Что такое «хромосомный паспорт» , для чего он нужен и как его получить?

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 Голосов)

Ответ

Вступая в брак, супруги мечтают о долгой счастливой жизни в окружении здоровых детей. Но, к сожалению, так получается далеко не у всех. Если у пары возникают проблемы – не удается зачать ребенка или наступившая беременность прерывается, врач рекомендует провести цитогенетическое исследование – кариотипирование.

Иногда это исследование называют «хромосомным паспортом». Хромосомный паспорт – это заключение цитогенетической лаборатории, в котором зафиксировано визуальное изображение хромосомного набора человека, его кариотип, и «расшифровка» результата, а в случае наличия отклонений прописаны рекомендации.

Сдать такой анализ очень важно, потому что обнаруженная хромосомная патология как правило, является причиной первичного мужского и женского бесплодия и тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, органических поражений центральной нервной системы, шизофрении, эпилепсии.

Кариотипирование необходимо прежде всего молодым семьям и супругам, которые длительное время не могут иметь детей - бесплодие нередко связано с нарушением в кариотипе. В немалой степени это касается и детей, с пороками развития. Уже после рождения младенца, врач, который его осматривает, может заметить нарушения внешних или физиологических показателей и заподозрить какой-то хромосомный синдром. В этом случае он должен направить ребенка на кариотипирование.

Нарушения возникают и в более позднем возрасте, например, отставание в умственном развитии - аутизм, а у подростков иногда обнаруживаются проблемы в половой сфере – отсутствие менструаций у девочек или неправильное половое созревание у мальчиков. Все это – поводы обратиться к врачу-генетику, а он в свою очередь, направляет пациентов на кариотипирование.

Чтобы создать хромосомный паспорт нужно минимум 5-7 дней. Для проведения кариотипирования у пациентов берут кровь из вены, затем лейкоциты крови в пробирке стимулируют, заставляя делиться, а спустя 72 часа, культуру обрабатывают специальным реактивом останавливающим деление клеток на определенной стадии. После этапа получения хромосом, происходит приготовление препаратов. Далее цитогенетик капает на предметное стекло взвесь клеток, высвобождает хромосомы из фиксатора, окрашивает их, фотографирует и анализирует при помощи специального микроскопа оснащенного специальной программой, расставляя попарно и сравнивая структуру хромосом. Каждая хромосома имеет свой уникальный рисунок, спутать их нельзя. По этому рисунку и размеру их классифицируют.

Методика исследования стандартизирована, так работают лабораторные генетики во всем мире. Однако только профессионализм, опыт и квалификация врача позволяют выполнять эти исследования, не допуская ошибок.

В лабораторном комплексе Ростовского Областного консультативно-диагностического центра есть уникальные технологии, позволяющие выявить не только хромосомные аномалии, но и риск генетической – наследственной предрасположенности к самым различным недугам, включая онкологию, инфаркты, инсульты и другие тяжелые болезни.

ОКДЦ —  один из лидеров в области лабораторной диагностики Юга России. Наши специалисты располагают знаниями, опытом и полным арсеналом новейшего оборудования экспертного класса. Мы гарантируем высокое качество исследований, подтвержденное международными сертификатами США, Финляндии и Германии.

 

Воспользуйтесь формой обратной связи для того чтобы задать вопрос доктору!
Мы ждем Ваши вопросы, замечания и предложения по работе нашего Центра

очистить форму

Ростов-на-Дону +7(863) 227-00-00, +7(863) 255-79-79. 

x
запрос отправлен

Ваш запрос отправлен.Мы свяжемся с вами в ближайшее время!

Максимальное время ответа 3 дня


Ростов-на-Дону +7(863) 227-00-00, +7(863) 255-79-79

Заказать звонок

Заявки принимаются с 8 до 16 час.

Если телефон будет указан верно, Вам перезвонят в течение двух часов

Если отправили заявку после 16ч - вам перезвонят в следующий рабочий день.

Заявка принята.

Заявки принимаются с 8 до 16 час.

Если телефон будет указан верно,
Вам перезвонят в течение двух часов

Подтвердить заказ

Подтвердить или отменить свой заказ Вам необходимо заранее, но не менее чем за 1 час до назначенного времени приема.

Если Вы заранее подтвердили свой заказ, в регистратуру Вы можете обратиться за 15-20 минут до назначенного времени приема.

Заявка принята.

Ваш заказ принят.

Позаботьтесь о том чтобы обратиться в регистратуру за 15-20 минут до назначенного времени приема.

Если у Вас остались вопросы вы можете их задать в форме обратной связи или по телефону контактного центра
8(863) 227-00-00

Напишите врачу!

Ваш запрос отправлен. Максимальное время ответа 3 дня.

Оставьте свое сообщение врачу консультанту в этой форме, мы получим его и обязательно ответим!