Генетика

Генетическая служба в условиях ОКДЦ осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, в т.ч. с орфанными (редкими) заболеваниями.  По определению рабочего комитета американского общества генетики человека (1974), медико-генетическое консультирование представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных заболеваний в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять правильное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели. Кроме того, генетик-консультант должен помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию болезни в семье и риску повторения этой болезни».
Основные задачи медико-генетического консультирования:
Установление точного диагноза наследственного заболевания
Определение типа наследования заболевания в данной семье
Расчет риска повторения заболевания в семье
Определение наиболее эффективного способа профилактикиОбъяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения
Социальная помощь и адаптация семьи к жизни с больным ребенком.
Кроме того, врач-генетик консультирует по вопросам генетических нарушений при бесплодии и невынашивании беременности, дает рекомендации по генетическому обследованию при планировании беременности, в том числе супружеским парам с отягощенным репродуктивным анамнезом и планирующим беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ).
В центре проводятся следующие исследования:
Анализ кариотипа (хромосомный) – исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток крови. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и нарушению функций органов и систем организма.
Молекулярно-генетическое исследование полиморфных вариантов генов, предрасполагающих к развитию широкого круга мультифакториальных заболеваний:
Анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников (гены BRCA1 и BRCA2)
Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии (гены F2, F5, FGB, PAI1, ITGA2, ITGB3, MTHFR)
Анализ генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, обуславливающей привычное невынашивание беременности, фетоплацентарную недостаточность, высокий риск формирования врожденной патологии плода, связанной с дефектами невральной трубки и нерасхождением хромосом в мейозе (гены MTHFR, MTRR, MTR)
Анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3)
Основными показаниями к медико-генетическому консультированию в условиях ОКДЦ являются:
Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения,
Нарушения полового развития,
Нарушение нервно-психического или физического развития,
Умственная отсталость различной степени выраженности,
Судороги неуточненной этиологии,
Нарушения обмена веществ, гепатомегалия, спленомегалия,
Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха,
Зрительные расстройства и слепота,
Болезни нервной системы:системные атрофии, поражающие преимущественно ЦНС
экстрапирамидные нарушения;
полинейропатии;
болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
Системные болезни скелета
Подозрение на наследственные болезни кожи
Два и более самопроизвольных аборта.
Близкородственный брак.
Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 40 лет и старше.
Планирование беременности женщиной, больной фенилкетонурией, сахарным диабетом, гипотиреозом, тиреотоксикозом, системными заболеваниями соединительной ткани и др.
Воздействие тератогенного фактора до 14 недель беременности (радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов, длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания)
Однако необходимо помнить, что медико-генетическое консультирование показано каждой супружеской паре, планирующей деторождение.