Молекулярно-генетический анализ наследственной предрасположенности к широко распространённым хроническим заболеваниям (диагностическая панель “Здоровый образ жизни”)

Одна из ключевых проблем современной медицины – распространение так называемых мультифакториальных хронических заболеваний. К ним относятся сердечно-сосудистые заболевания (гипертоническая болезнь, атеросклероз, инфаркт миокарда), венозные тромбозы и тромбофилии, ряд эндокринных заболеваний (остеопороз, сахарный диабет) и целый ряд других недугов. Эти заболевания становятся одной из основных причин инвалидизации и смертности среди трудоспособного населения, причем большинство из перечисленных выше заболеваний начинают проявляться у населения уже в молодом возрасте из-за вредного влияния факторов внешней среды.

Учёными установлено, что практически все широко распространенные хронические заболевания в той или иной степени имеют наследственную предрасположенность, выявление которой позволяет определять степень риска развития того или иного недуга и вовремя проводить так называемую первичную профилактику, чтобы свести развитие хронических заболеваний к минимуму.

В ОКДЦ разработана диагностическая молекулярно-генетическая панель “Здоровый образ жизни”, которая позволяет выявлять риск развития ряда широко распространённых заболеваний на основе анализа наследственной предрасположенности. Этот алгоритм включает в себя:

1. полиморфизмы генов, ассоциированных с развитием тромбофилий, венозных тромбозов и атеросклерозом (F2 G20210A, F5 G1691A, F7 10976_G>A (Arg353Gln), F13 G>T (Val32Leu), FGB G-455A, ITGA2 C807T, ITGB3 T1565C, PAI 5G-6754G;
2. полиморфизмы генов метаболизма фолиевой кислоты (MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, MTHFR C677T); у женщин данные гены могут быть также ассоциированы с отягощением по акушерско-гинекологической линии (бесплодие, невынешиввание беременности и пр.);
3. полиморфизмы генов, ассоциированные с развитием разных типов гипертонической болезни (ADD1 1378 G>T (Gly460Trp), AGT 704 T>C (Met235Trp), AGT 521 C>T(Thr174Met), AGTR1 1166 A>C, AGTR2 1675 G>A, CYP11B2 -344 C>T, GNB3 825 C>T, NOS3 -786 T>C, NOS3 894 G>T (Glu298Asp)
4. полиморфизмы генов, ассоциированные с избыточным весом и ожирением, связанным с атеросклерозом и нарушением липопротеидного обмена (APOE Leu28Pro, APOC3 C3238G, LPL S447X, LIPC -250 G>A, PON1 Gln192Arg);
5. полиморфизм гена, ассоциированного с нарушениями метаболизма кальция и витамина D, которые могут приводить к остеопорозу (VDR 283A>G).

На основе проведённого молекулярно-генетического анализа врачом-генетиком выдается заключение о рисках развития того или иного широко распространенного хронического заболевания и даются краткие профилактические рекомендации по их снижению. За дополнительными углублёнными консультациями на основе результатов проведенных исследований можно обратиться к врачам клинического профиля, которые работают в нашем центре.

Таким образом, молекулярно-генетический анализ наследственной предрасположенности к широко распространенным хроническим заболеваниям позволяет определять степень риска их развития, диагностировать недуги на ранних стадиях и своевременно назначать комплекс лечебно-профилактических мер, которые позволят остановить болезнь и предотвратить осложнения.