25 апреля – Международный день ДНК

Биомаркер в помощь

Известно, что одно и тоже заболевание каждый пациент переносит по-разному. Этот факт особенно стал актуален после начала пандемии Covid-19 и в очередной раз доказал эффективность концепции 4П медицины, об утверждении которой всего два года назад вышел Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации (N 186 «Об утверждении Концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины» от 24 апреля 2018 г). Подробнее об этом в преддверии Международного дня ДНК нам рассказала кандидат медицинских наук, врач-генетик ГАУ РО «ОКДЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ростовской области Татьяна Игоревна Пономарева.

- Татьяна Игоревна, главный вопрос, который сегодня все захотят задать врачу-генетику – возможно ли на основе ДНК-анализа выявлять людей, восприимчивых к Covid-19?

- Точно говорить о такой диагностике преждевременно. Хотя в настоящее время учеными разных стран проводится большая работа по поиску генов-кандидатов (лидирующим называют ген, кодирующий ангиотензинпревращающий фермент 2), изменения в которых могут предрасполагать к тяжелым осложнениям в течение заболевания и, наоборот, обуславливать легкое течение инфекции. Для того чтобы сделать достоверное открытие в этой сфере, необходимо, как минимум, провести ДНК-диагностику большому количеству людей с подтвержденным диагнозом новой коронавирусной инфекции и без него, как максимум – оценить сопутствующие факторы, которые могут влиять на течение заболевания: пол, возраст, раса, питание, двигательная активность, прием препаратов и т.п. И конечно, необходимо оценивать работу иммунной системы, в том числе, с позиции генетической предрасположенности к иммунодефицитным состояниям.

- Как Вы думаете, нам всем необходимо быть информированными о заболеваниях, к которым мы генетически предрасположены?

- Я думаю, что каждый человек, в идеале, должен знать свои факторы риска – свою предрасположенность к той или иной патологии. Знание о факторах риска болезни и их минимизация лежит в основе любой профилактики, предотвращения заболевания, которого еще нет. Мы живем в веке профилактики болезни. Но желание знать свои наследственные предрасположенности с целью индивидуального, бережного подхода к своему здоровью и здоровью потомков должно исходить, прежде всего, от самого пациента.

- Достаточно ли человеку самостоятельно обратиться за помощью к врачу-генетику, чтобы себя обезопасить?

- Да, достаточно. Речь идет о соблюдении рекомендаций врача и ответственному подходу к своему здоровью. Мы говорим о концепции 4 «П», в то время как есть и пятая! Это позитивная медицина. Ее эффект прямо пропорционален настрою пациента. Важны факторы положительного настроя, доверие пациента к медицинской науке. С началом пандемии отношение к нашей профессии, на мой взгляд, начало меняться: люди увидели, как врачи рискуют собственной жизнью в борьбе за каждого пациента. Так вот, уважение к самому себе, к рекомендациям врача – это желание долго и качественно жить и иметь здоровых потомков. Надо понимать, что 4П-медицина – это идеология, основанная на возможности современной медицины проводить комплекс мероприятий для предупреждения болезни. Основополагающие принципы - персонализация, предикция, превентивность и партисипативность. Предикция – это выявление предрасположенностей при помощи индивидуального генетического паспорта пациента и создание «прогноза здоровья». Но самая сложная для нас, врачей, четвертая «П» – «партисипативность», то есть вовлечение пациента в процесс профилактики и терапии.

- Предрасположенность к каким заболеваниям чаще всего устанавливает генетический анализ?

- В настоящее время генетика может ответить на вопросы о наследственной предрасположенности к сердечно-сосудистым, онкологическим заболеваниям, диабету, заболеваниям мочеполовой и репродуктивной систем, системы желудочно-кишечного тракта, аллергическим состояниям, остеопорозу и многим другим. Генетика также поможет выяснить, правильно ли Вам подобрана терапия при некоторых заболеваниях – ведь гены отвечают на лекарственные средства по-разному. Генетика может помочь в коррекции обмена веществ. Я хочу подчеркнуть, что факторы риска можно выявить и у взрослого человека, и у ребенка. И конечно, к генетику современным родителям лучше обратиться еще до планирования беременности.

- Если родители попали в группу высокого риска по врожденной или наследственной патологии, они обречены?

- Ни в коем случае! У таких пар вполне возможно рождение здорового малыша. Но повторюсь: главную роль в снижении риска рождения ребенка с генетической патологией играет планирование семьи, то есть супруги должны заблаговременно, не менее чем за год до планируемого зачатия, проконсультироваться у генетика. Тем более, что в наш экологически неблагополучный век больной ребенок может родиться и у внешне здоровых родителей – ведь каждый из нас является носителем от 5 до 10 «плохих» генов (не проявляя себя у родителей, они могут быть причиной тяжелых заболеваний, приводящих к ранней инвалидизации или смерти ребенка).

- Кому необходима консультация врача-генетика и как она проходит?

- Проконсультироваться с генетиком, может любой человек (повторюсь, никто точно не знает, носителем каких генов он является). Но особенно те люди, у которых в семье имелись случаи установленного наследственного, или передающегося из поколения в поколение хронического или онкологического заболевания. Я бы рекомендовала прийти на прием к генетику людям, работающим на вредном производстве – шахтерам, пожарным и другим, а также тем, кому предстоит полостная операция и длительный (больше недели) прием гормональных препаратов, антиагрегантов и антикоагулянтов, антибиотиков. И безусловно – будущим родителям. В нашем Центре в помощь врачам-клиницистам работает мощный, полностью автоматизированный лабораторный комплекс, выполняющий уникальные исследования для всего региона.

- Татьяна Игоревна, Вы – ассистент кафедры Персонализированной и трансляционной медицины …

- Да, ФГБОУ ВО РостГМУ МЗ РФ в этом году организовал кафедру персонализированной и трансляционной медицины. Базой кафедры является Областной консультативно- диагностический центр, а заведующий кафедрой – главный врач ГАУ РО «ОКДЦ» доктор медицинских наук Дмитрий Владимирович Бурцев. Теперь делиться своими знаниями специалистам Центра стало проще (предусмотрен вариант очно-дистанционного обучения), а значит, врачи, прошедшие здесь переподготовку, в короткий срок освоят новейшие медицинские технологии и найдут индивидуальный подход к каждому пациенту, учитывая последние мировые достижения современной науки. В этом и цель трансляционной медицины – как можно быстрее, но не в ущерб, а на благо пациенту, принять на вооружение новейшие разработки и грамотно внедрить их в медицинскую практику. Таким образом, кафедра готовит специалистов, опираясь на принципы 4П медицины и мультидисциплинарного обучения, сокращая дистанцию от научных достижений до практического здравоохранения – что можно назвать совершенно новым подходом в обучении медицинских кадров. На данном этапе обучение проходит по специальностям «Лабораторная генетика» и «Клиническая лабораторная диагностика». По завершению курса обучения врачи получают удостоверение о повышении квалификации, диплом о первичной переподготовке и сертификат специалиста.

Интервью вела Светлана Черновол.

Заказать звонок

Выберите удобное время для звонка

Если телефон будет указан верно, Вам перезвонят в выбранное время.

Заявки принимаются с 7.00 до 19.00

Заявка принята.

Заявки принимаются с 7.00 до 19.00.

Если телефон будет указан верно, Вам перезвонят в выбранное время.

Подтвердить или отменить заказ

Заявка принята.

Задайте вопрос!

Ваш запрос отправлен. Максимальное время ответа 3 дня.

Оставьте свое сообщение врачу консультанту в этой форме, мы получим его и обязательно ответим!