Цитогенетические исследования
Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии, или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях эмбрионального развития организма. Если имеются нарушения кариотипа в половых клетках будущих родителей, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным.При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.
Цитогенетические методы исследования позволяют выявлять нарушения кариотипа — числа и структуры хромосом, хромосомной патологии. Такая патология может являться причиной мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей (например синдрома Дауна).
Кариотипирование рекомендовано всем супружеским парам при планировании беременности, в случае замерзшей беременности, невынашивании беременности.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.
- В лаборатории выполняется:
- Исследование кариотипа с раскладкой 11 ; 29 и 100 метафазных пластинок для исключения уровня вероятности мозаицизма от 25% до 3%. Для определения кариотипа достаточно исследовать 11 метафазных пластин.
- Исследование кариотипа для определения фрагильной (ломкой) Х- хромосомы (анализируется 100 метафазных пластин).
- Для идентичности описания результатов цитогенетических исследований используется Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN) и при обнаружении патологии дается подробная расшифровка полученного результата с точным описанием отдельных хромосом и их участков.
График выдачи результатов молекулярно-биологисческих и цитогенетических исследовании |
ПЦР исследования на 2-4 рабочий день Молекулярно- генетические исследования выдаются по графику Цитогенетические исследования выполняются в течение 14-18 рабочих дней |