Чтобы малыш родился здоровым
Этого хотят все мамы. Но иногда жизнь преподносит неприятные сюрпризы. Когда в семье Натальи, родился сын, ее счастью не было предела. Проявлений детского аутизма поначалу никто не замечал, страшный диагноз врачей стал полной неожиданностью. Молодые родители не могли понять, почему эта беда пришла именно в их семью. Еще труднее было выслушать мнение специалистов о том, что виноваты тут гены, и что грамотное обследование в период планирования беременности помогло бы избежать случившегося.
Как застраховать себя от подобных рисков ? Что предлагают ученые и на что способна современная генетика? Поговорим об этом с заведующей лабораторией клинической патоморфологии и молекулярно-биологических исследований ОКДЦ к.м.н. Татьяной Холодной.
— Человеческий геном, несмотря на всю его сложность, давно перестал быть для медиков загадкой, но «договориться с ним», вовремя скорректировать его поломки, удается, похоже, далеко не всегда…
Цитогенетика человека – один из основополагающих разделов общей генетики, поскольку исследования в данной области касаются не только решения фундаментальных проблем структурно-функциональной организации генома человека, но и активного внедрения новейших методов анализа для медицинской диагностики. Большая часть из этих методов направлена на диагностику различных хромосомных аномалий (ХА), так как именно они приводят к нарушению общего генетического баланса, той согласованности в работе генов и системности регуляции, которые сформировались в процессе эволюции, и провоцируют развитие хромосомных болезней
Изучение эффектов хромосомных аномалий началось в начале 60-х годов XX века, вскоре после открытия хромосомных болезней и продолжается до сих пор. Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре врожденной и наследственной патологии человека.
Весомый вклад хромосомных аномалий в летальность и наследственную патологию человека обусловливает актуальность развития диагностических технологий в области цитогенетики.
Несомненно, стандартные методы классической медицинской цитогенетики, основанные на анализе морфологии хромосом, являются главным инструментом в изучении кариотипа человека и в диагностике хромосомных болезней. Именно с помощью этих методов выявляется основная доля всех аномалий кариотипа, устанавливается баланс или дисбаланс хромосомного материала у пациентов, определяются точки разрывов хромосом при аберрациях.
«Золотым стандартом» диагностики хромосомных аномалий считается стандартное цитогенетическое исследование кариотипа. Этот метод позволяет идентифицировать большинство хромосомных перестроек генома.
— Вступая в брак, супруги мечтают о долгой счастливой жизни в окружении здоровых деток. К сожалению, не всем удается стать родителям. Может ли врач порекомендовать провести кариотипирование для предотвращения наличия главных эффектов хромосомных аномалий, проявляющихся в трёх взаимосвязанных клинических вариантах: летальности или сокращённой продолжительности жизни, врожденных пороках развития и умственной отсталости?
В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.
Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а хромосомный анализ поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.
В лаборатории ОКДЦ успешно выполняется цитогенетический анализ. Сдать такой анализ очень важно, потому что обнаруженная хромосомная патология как правило, и является причиной первичного мужского и женского бесплодия, тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, органических поражений центральной нервной системы, шизофрении,эпилепсии.
К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся: возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов); бесплодие неустановленного происхождения; многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО); наличие наследственного заболевания у одного из супругов; нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной; наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности); наличие ребенка или детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.
— Все ли генетические дефекты видны при кариотипировании?
Мы рождаемся с хромосомным набором, который не меняется в течение всей нашей жизни. Нормальный хромосомный набор представляет собой 46 хромосом (23 пары), две из которых – половые хромосомы. У мужчин это Х и Y, у женщин – Х и Х. Кариотипирование проводится с помощью светового микроскопа, в который видны хромосомы, но не видны гены. Проводится цитогенетическое исследование, целью которого является анализ количества и структуры хромосом. Специалист с помощью компьютерной программы собирает хромосомы, запечатленные на снимке, попарно, и сравнивает, все ли полоски на месте, нет ли лишних или недостающих участков. Если обнаруживается какое-то несоответствие, появляется повод заподозрить, что произошла какая-то хромосомная мутация (аберрация).
— Что же необходимо предпринять супружеской паре при обнаружении хромосомной аномалии?
В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.
Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).
— Насколько доступны такие методы исследования , и что необходимо сделать, чтобы сдать анализ в ОКДЦ?
— Нужно получить направление от врача генетика, из Центра планирования семьи, Центра экстакорпорального оплодотворения (ЭКО) . А также через консультацию специалистов ОКДЦ. При наличии направления на цитогенетический анализ можно записаться по телефону в регистратуре или по интернету на сайте ОКДЦ.