Умственная отсталость различной степени выраженности

Умственная отсталость, задежка психо-речевого развития, аутистичные черты поведения – частые жалобы, с которыми родители обращаются на прием к врачу-генетику.

В настоящее время доказано, что от 25 до 50% всех случаев умственной отсталости являются генетически обусловленными. Одной из наиболее частых причин умственной отсталости является синдром Мартина-Белл (синдром умственной отсталости, обусловленный ломкой Х-хромосомой). Учитывая, что ген FMR1, мутация в котором приводит к развитию заболевания, находится на Х-хромосоме, больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек, и мальчики болеют тяжелее.

Степень умственной отсталости при данном синдроме значительно варьирует, от легкой до выраженной. Нередки случаи «мягкой» умственной отсталости. Внешне дети с синдромом Мартина-Белл ничем не отличаются от здоровых. При осмотре врач-генетик может обратить внимание на удлинённое лицо, высокий выступающий лоб, изменение формы черепа, выступающий подбородок, толстые губы, большие оттопыренные уши. Возможна повышенная растяжимость кожных покровов, слабость связочного аппарата суставов (что приводит к самопроизвольным вывихам, обычно пальцев кисти), плоскостопие; у многих больных формируется пролапс митрального клапана. Все эти симптомы обусловлены врождённой дисплазией соединительной ткани.

Для диагностики синдрома могут быть использованы цитогенетический и молекулярно-генетический методы диагностики. В условиях центра клинической генетики ГАУ РО «ОКДЦ» проводится цитогенетический анализ для выявления ломкости участка длинного плеча Х-хромосомы (регион Хq28).

Основными показаниями для проведения диагностики синдрома Мартина-Белл являются:

  1. наличие умственной отсталости, задержка психо-речевого развития, с аутизмом;
  2. наличие специфических фенотипических особенностей;
  3. наличие в семье больных с синдромом Мартина-Белл / с недиагностированной умственной отсталостью.

К сожалению, в настоящее время не разработано эффективных методов лечения данного заболевания, поэтому особую значимость приобретают выявление больных и медико-генетическое консультирование родственников с целью предупреждения повторных случаев рождения детей с синдромом Мартина-Белл в семье. Врач-генетик на консультации оценит и подробно объяснит консультирующимся риски рождения детей с умственной отсталостью в семье, а также необходимость проведения цитогенетического и молекулярно-генетического анализов. В США и странах Европы такое тестирование рекомендуют проводить всем женщинам, планирующим беременность, для профилактики рождения детей с Х-сцепленной умственной отсталостью.

Заказать звонок

Выберите удобное время для звонка

Если телефон будет указан верно, Вам перезвонят в выбранное время.

Заявки принимаются с 7.00 до 19.00

Заявка принята.

Заявки принимаются с 7.00 до 19.00.

Если телефон будет указан верно, Вам перезвонят в выбранное время.

Подтвердить или отменить заказ

Заявка принята.

Задайте вопрос!

Ваш запрос отправлен. Максимальное время ответа 3 дня.

Оставьте свое сообщение врачу консультанту в этой форме, мы получим его и обязательно ответим!