Генетика

Генетическая служба в условиях ОКДЦ осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, в т.ч. с орфанными (редкими) заболеваниями.  По определению рабочего комитета американского общества генетики человека (1974), медико-генетическое консультирование представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных заболеваний в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять правильное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели. Кроме того, генетик-консультант должен помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию болезни в семье и риску повторения этой болезни».

Основные задачи медико-генетического консультирования:

  1. Установление точного диагноза наследственного заболевания
  2. Определение типа наследования заболевания в данной семье
  3. Расчет риска повторения заболевания в семье
  4. Определение наиболее эффективного способа профилактики
    1. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения
    2. Социальная помощь и адаптация семьи к жизни с больным ребенком.

Кроме того, врач-генетик консультирует по вопросам генетических нарушений при бесплодии и невынашивании беременности, дает рекомендации по генетическому обследованию при планировании беременности, в том числе супружеским парам с отягощенным репродуктивным анамнезом и планирующим беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ).

В центре проводятся следующие исследования:

Анализ кариотипа (хромосомный) – исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток крови. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и нарушению функций органов и систем организма.

Молекулярно-генетическое исследование полиморфных вариантов генов, предрасполагающих к развитию широкого круга мультифакториальных заболеваний:

  • Анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников (гены BRCA1 и BRCA2)
  • Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии (гены F2, F5, FGB, PAI1, ITGA2, ITGB3, MTHFR)
  • Анализ генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, обуславливающей привычное невынашивание беременности, фетоплацентарную недостаточность, высокий риск формирования врожденной патологии плода, связанной с дефектами невральной трубки и нерасхождением хромосом в мейозе (гены MTHFR, MTRR, MTR)
  • Анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3)

Основными показаниями к медико-генетическому консультированию в условиях ОКДЦ являются:

  1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения,
  2. Нарушения полового развития,
  3. Нарушение нервно-психического или физического развития,
  4. Умственная отсталость различной степени выраженности,
  5. Судороги неуточненной этиологии,
  6. Нарушения обмена веществ, гепатомегалия, спленомегалия,
  7. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха,
  8. Зрительные расстройства и слепота,
  9. Болезни нервной системы:
    • системные атрофии, поражающие преимущественно ЦНС
    • экстрапирамидные нарушения;
    • полинейропатии;
    • болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
    • детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
  10. Системные болезни скелета
  11. Подозрение на наследственные болезни кожи
  12. Два и более самопроизвольных аборта.
  13. Близкородственный брак.
  14. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 40 лет и старше.
  15. Планирование беременности женщиной, больной фенилкетонурией, сахарным диабетом, гипотиреозом, тиреотоксикозом, системными заболеваниями соединительной ткани и др.
  16. Воздействие тератогенного фактора до 14 недель беременности (радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов, длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания)

Однако необходимо помнить, что медико-генетическое консультирование показано каждой супружеской паре, планирующей деторождение.

Областной центр клинической генетики

Врачи отделения Генетика

Дегтерева Елена Валентиновна

Дегтерева Елена Валентиновна

врач генетик, кандидат медицинских наук

Заказать звонок

Выберите удобное время для звонка

Если телефон будет указан верно, Вам перезвонят в выбранное время.

Заявки принимаются с 7.00 до 19.00

Заявка принята.

Заявки принимаются с 7.00 до 19.00.

Если телефон будет указан верно, Вам перезвонят в выбранное время.

Подтвердить или отменить заказ

Заявка принята.

Задайте вопрос!

Ваш запрос отправлен. Максимальное время ответа 3 дня.

Оставьте свое сообщение врачу консультанту в этой форме, мы получим его и обязательно ответим!