Что такое цитогенетическое исследование или кариотипирование?

Это анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего, аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.

Обнаруженная хромосомная патология может являться причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например, синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут затрагивать и половые хромосомы. Так при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома.

Зачем это делается?

Цитогенетическое исследование проводятся для того, чтобы:

• определить причину врожденных дефектов болезни ребенка;
• выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка;
• определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша;
• определить пол человека, определяя наличие хромосомы Y. Это может быть сделано, когда пол новорожденного не ясен (гермафродитизм);
• супружеские пары, планирующие беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), могли избежать многочисленных отрицательных результатов проведения программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), причиной которых могут стать не выявленные хромосомные абберации.

Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Поэтому оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности даже при отсутствии показаний.

Показания для кариотипирования

В случае наличия хотя бы одного из приведенных ниже факторов рекомендуется сдать кровь на цитогенетический анализ:

• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• подозрение на хромосомную патологию у ребенка или взрослого;
• задержка полового развития;
• отсутствие менструаций;
• пороки развития;
• кариотипирование проводится для доноров яйцеклеток и сперматозоидов, а также рекомендовано всем супружеским парам при планировании беременности.

Как правильно сдавать?

Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получаются неинформативными. Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за 2 недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.

Как долго проводится цитогенетический анализ?

Цитогенетический анализ обычно проводится в течение 20-30 дней с момента поступления образца в лабораторию. По результатам анализа обязательно получить консультацию врача-генетика, который даст Вам исчерпывающую информацию по данным проведенного исследования.